Svaret på undersøgelsen
Hvad gives der svar på?
I projektet TRANSLATE gives der svar på genetiske variationer, som kan have en konkret og praktisk klinisk konsekvens hos diabetikere. Der er ikke tale om en generel genetisk screening.
Der gives svar på følgende genetiske variationer:
- MODY varianter (præciseres)
- SLCO1B1*5 varianten
For at svaret frigives til dig, skal undersøgelsen opfylde strenge kvalitetskrav. Varianterne er individuelt valideret. Hvis vi ved undersøgelsen finder genvarianter, som ikke er valideret eller dele af kvalitetskontrollen er fejlet, vil svaret blive håndteret manuelt.
Hvis du vil vide mere om evidensgrundlaget og den analytiske pipeline, der ligger til grund for projektet TRANSLATE kan du læse mere på undersiden for genetikere (på engelsk).
Hvordan gives svaret?
Det er udgangspunktet for projektet, at det svar der gives indeholder den information der er nødvendig for at du som kliniker kan træffe den bedst informerede beslutning om behandling og opfølgning for din patient. Svaret skal ses som et beslutningsstøtteværktøj og kan benyttes i behandlingssituationen i det omfang du finder det relevant.
Du får altid svar på den genetiske undersøgelse der er udført, også hvis der, ud fra vores nuværende viden, ikke findes genetiske varianter som har betydning for patientens diabetes.
Hvis der findes en genvariant, der har betydning for patientens diabetes, får du altid svar på hvilken variant der er fundet, og hvilken betydning varianten menes at have for behandling, prognose samt familieudredning og særlige ting, du bør være opmærksom på. Hvis du er læge på en obstetrisk afdeling, får du desuden svar på betydningen af genvarianten under graviditet og efter fødslen.
Alle svar indeholder yderligere links til kvalitetsrapporten for den genetiske undersøgelse, links til videnskabelige artikler og en redegørelse for evidensgrundlaget for varianten.
Ud over svaret til dig er der udarbejdet en patientpjece, som du kan printe og give til din patient. Denne pjece indeholder noget af den samme information på lægpersonsniveau.
Det svar, som du får, er udarbejdet i en tværfaglig gruppe af klinikere. Svaret på undersøgelsen vil blive løbende evalueret af et klinisk rådgivningspanel (Clinical Advisory Board), som består af eksterne klinikere.
Hvordan bruges svaret?
Et af formålene i projektet er at belyse, hvordan klinikere forstår og bruger genetisk information. Svaret er derfor et behandlingsstøtteværktøj, som du kan vælge at bruge i patientens behandling i det omfang, du finder det relevant. Hvis du er i tvivl om, hvordan svaret kan bruges, er du velkommen til at kontakte os for råd og vejledning (translate@ku.dk).